Google DeepMind, insan genomundaki dokuz milyar olası tek harf değişikliğini içeren AlphaGenome Atlas platformunu duyurdu. Platform, genetik mutasyonların moleküler biyoloji üzerindeki etkilerini tahmin eden en kapsamlı katalog olarak tanımlanıyor. Araştırmacılar, Variant Impact Score (AVI) ile genetik varyantları hızlıca sıralayabiliyor ve etkilerini yorumlayabiliyor. Yaklaşık 1 petabayt boyutundaki veri seti, araştırmacıların kullanımına sunulurken, ticari erişimin Google Cloud üzerinden yakında açılması planlanıyor.
- Google DeepMind, insan genomundaki dokuz milyar olası tek harf değişikliğini içeren AlphaGenome Atlas platformunu duyurdu.
- Platform, genetik mutasyonların moleküler biyoloji üzerindeki etkilerini tahmin eden en kapsamlı katalog olarak tanımlanıyor.
- Araştırmacılar, Variant Impact Score (AVI) ile genetik varyantları hızlıca sıralayabiliyor ve etkilerini yorumlayabiliyor.
- Yaklaşık 1 petabayt boyutundaki veri seti, araştırmacıların kullanımına sunulurken, ticari erişimin Google Cloud üzerinden yakında açılması planlanıyor.
Google DeepMind, biyolojik araştırmaları hızlandırmak ve hastalıkların tedavisinde yeni yollar açmak amacıyla geliştirdiği AlphaGenome Atlas platformunu kullanıma sundu. İnsan genomundaki yaklaşık üç milyar harf çifti üzerinde yapılan bu çalışma, dokuz milyar olası tek harf değişikliğinin vücut üzerindeki potansiyel etkilerini tahmin eden bir harita niteliği taşıyor.
Genetik Mutasyonlar İçin Kapsamlı Bir Katalog
İnsan genomundaki DNA dizilimlerinde meydana gelen değişiklikler, bireysel farklılıklara yol açabildiği gibi hastalıkların oluşumunda da kritik rol oynayabiliyor. AlphaGenome Atlas, bu değişikliklerin protein üretimi gibi moleküler süreçleri nasıl etkilediğine dair tahminler sunuyor. Platform, sadece protein kodlayan bölgeleri değil, genlerin davranışlarını kontrol eden geniş genomik alanları da kapsıyor.

Araştırmacıların milyarlarca olasılık arasından odaklanmaları gereken mutasyonları belirlemelerine yardımcı olmak için Google, Variant Impact Score (AVI) adlı bir sistem geliştirdi. Bu sistem, DeepMind’ın daha önceki modellerinden elde edilen verilerle, genetik varyantların moleküler etkilerini hızlı bir şekilde sıralanabilir ve yorumlanabilir hale getiriyor.
Erişim ve Geliştirme Süreci
AlphaGenome Atlas, DeepMind’ın geçtiğimiz yıl tanıttığı AlphaGenome modeli ve protein değişimlerini tahmin eden AlphaMissense aracı üzerine inşa edildi. DeepMind genomik lideri Ziga Avsec, bu kadar geniş bir alanı analiz etmenin ve önceden hesaplamanın ciddi bir zaman gerektirdiğini belirtti. İnsan ve fare genomu verileriyle eğitilen model, yaklaşık 1 petabayt büyüklüğünde devasa bir veri seti oluşturdu.
Bilim dünyası, bu tahminlere web portalı, Antigravity platformu ve AlphaGenome arayüzü üzerinden erişebiliyor. Google, platformu bugün itibarıyla araştırmacıların akademik ve ticari olmayan kullanımlarına açtı. Ticari kullanım için ise Google Cloud üzerinden erişimin çok yakında sağlanacağı açıklandı.







